帕金森病风险基因的生物标志物潜力

溶酶体功能障碍是帕金森病发病的关键因素，尤其是GBA1突变携带者。全基因组关联研究提示TMEM175、SCARB2和CTSB等溶酶体相关基因也参与疾病风险，但其功能效应尚不明确。近日，一项发表在medRxiv的预印本研究评估了这些基因编码蛋白作为治疗靶点的潜力，并发现生物标志物谱（包括临床指标、α-突触核蛋白播种活性、溶酶体蛋白和鞘脂）可帮助患者分层，支持临床试验监测。该发现为帕金森病的精准医疗提供了新方向，但结果尚未经过同行评审。