百万级GWAS发现类风湿关节炎新风险位点

类风湿关节炎（RA）的病因尚不完全清楚，限制靶向预防。一项包含约百万欧洲血统参与者的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，新发现RA的8个和血清阳性RA的6个基因组风险位点，并识别出候选致病基因，涉及免疫通路和雌激素代谢等生物学过程。研究者构建了疾病特异性多基因风险评分（PRS），相较于传统临床风险因素，RA和血清阳性RA的预测增量C统计量分别达2.7%和5.1%。该研究为RA风险分层和预防策略提供了新见解，但作为预印本，尚未经过同行评议。