AAV基因疗法挽救Tay-Sachs眼部症状

GM2神经节苷脂沉积症是一类由β-N-乙酰氨基己糖苷酶（Hex）缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病，包括Tay-Sachs病（TSD）和Sandhoff病。Hex酶由HEXA和HEXB基因编码的亚基组成，突变分别导致TSD和Sandhoff病。

在一项新研究中，研究人员开发了一种通过脑脊液递送的AAV基因疗法，旨在恢复Hex酶活性。在TSD动物模型中，该疗法成功挽救了眼部症状，表明其对中枢神经系统和眼部病变具有治疗效果。

该研究为治疗这类致命性神经退行性疾病提供了新思路。未来需进一步评估疗法的长期安全性和有效性，并探索其在其他GM2神经节苷脂沉积症中的应用潜力。