人类泛基因组中的G-四链体变异与选择

G-四链体是重要的非经典DNA结构，参与转录和复制调控，但也易导致基因组不稳定性。近日，研究人员利用人类泛基因组参考联盟的数据，对预测的G-四链体进行了全面分析，发现它们在群体间存在高频的存在/缺失变异和序列差异。

分析显示，这些结构总体上受到负向选择（净化选择），表明其功能重要性。部分pG4s与附近基因的表达水平相关，尤其在调控区域富集。不同人群的pG4s呈现差异化的选择模式。

该研究基于预印本，尚未经同行评审，但为理解G-四链体在人类基因组进化中的作用提供了新视角，并可能为相关疾病研究提供线索。