基因疗法改善脆性X综合征小鼠行为

一项由加州大学河滨分校领导的研究发现，针对脆性X综合征（FXS）小鼠模型的基因疗法通过补充缺失的脑蛋白，成功恢复了正常的脑活动并改善了行为。研究结果发表在《分子治疗-核酸》上。FXS是导致智力障碍和自闭症谱系障碍的最常见遗传原因，目前尚无治愈方法。该基因疗法使用腺相关病毒载体将FMRP蛋白的基因递送到大脑，FMRP蛋白的缺失是FXS的核心原因。治疗后小鼠的脑电活动恢复正常，并且在社会互动、记忆和焦虑水平等行为测试中表现改善。