新PRPF31内含子突变可被ASO靶向治疗RP

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性眼病，导致进行性视力丧失。RNA剪接蛋白的突变是常染色体显性RP的第二大常见原因，其中PRPF31基因突变最为常见。最近，剪接体小核RNA（snRNA）U4和U6的突变也被发现与RP相关。

一项新研究在RP患者中发现了PRPF31基因的一个新内含子突变。该突变导致异常剪接，产生截短蛋白。研究团队设计并测试了反义寡核苷酸（ASO），证实其能有效纠正剪接缺陷，恢复正常蛋白表达。

该发现提示ASO疗法可能成为治疗此类RP的可行策略。研究仍处于早期阶段，尚未经过同行评审。需进一步验证ASO在体内的有效性和安全性。