跨物种比较基因组学精确定位神经精神疾病调控变异

保守性分析常用于识别功能性基因组位点，但当调控功能在细胞类型间维持而序列不保守时，传统方法可能失效。研究人员开发了细胞类型感知的保守性推断工具CTACIT，它整合序列保守性评分与来自少数哺乳动物物种的细胞类型特异性开放染色质数据，为数百个物种推断功能。将CTACIT应用于神经精神疾病位点，发现其比核苷酸保守性或人类染色质数据单独使用能识别更高的遗传力富集和更多精细定位变异。该研究为理解疾病机制提供了新视角。注意：本研究为预印本，尚未经同行评审。