生殖系低甲基化塑造猿类基因组动态CpG库

利用端粒到端粒（T2T）组装的完整猿类基因组，研究人员首次解析了包括重复序列和卫星DNA在内的完整DNA甲基化图谱。这些区域在先前参考基因组中大多无法访问。

研究发现，生殖系DNA甲基化在驱动全基因组长期CpG侵蚀中发挥主要作用。但更重要的是，在着丝粒和近着丝粒卫星区域，精子中出现了显著的低甲基化现象，形成了意料之外的动态CpG库。

这一发现揭示了生殖系甲基化的双重角色：既促进CpG丢失，又通过低甲基化维持特定区域的CpG多样性。该研究为理解灵长类基因组进化提供了新视角。需注意，该研究为预印本，尚未经过同行评议。