纳米孔测序揭示中东和北非人群结构变异图谱

一项发表于medRxiv的预印本研究利用超长牛津纳米孔测序技术，对来自8个中东和北非国家的61名个体进行结构变异分析。研究采用可扩展的双参考基因组比对方法（GRCh38和T2T-CHM13），并结合多调用器共识策略，构建了高置信度的结构变异目录。该目录填补了全球参考数据库中该地区人群的空白，揭示了多个此前未记录的医学相关变异。由于该研究尚未经过同行评审，其结果需进一步验证。