蛋白质组学破解儿童心肌病遗传谜题

尽管下一代测序技术不断进步，但扩张型心肌病（DCM）的遗传诊断率仍然较低。尤其是在儿童DCM中，遗传病因更为复杂，包括新发突变、隐性遗传和综合征性病因。澳大利亚皇家儿童医院的研究人员对接受心脏移植的患儿进行了基因组测序和蛋白质组学分析，成功在一名基因检测阴性的患者中发现了JPH2蛋白的隐性缺失。该研究展示了蛋白质组学作为诊断工具的巨大潜力，有助于解决单基因病例的漏诊问题。