基因突变或致自发性脑脊液漏

西达赛奈健康科学大学和约翰霍普金斯大学的研究人员在《柳叶刀·神经病学》上发表研究，发现某些基因突变可能解释为何一些人会发生自发性脑脊液漏。这种疾病通常导致剧烈头痛和残疾，目前诊断困难。

研究团队对多名患者进行基因测序，发现多个与结缔组织相关的基因突变，可能削弱脊柱周围组织，导致脑脊液漏出。这一发现有望帮助医生更早识别高风险人群。

研究人员表示，这些基因突变可能成为新疗法的靶点，未来或开发针对性的药物来预防或治疗脑脊液漏。不过，该发现仍需更大规模研究验证。