Y染色体与复杂疾病关联研究：芬兰男性数据揭示新信号

Y染色体占男性基因组的约2%，但因其重复序列多、结构复杂，往往被基因组研究排除在外。近日，一项基于FinnGen数据库的研究对104,334名芬兰男性进行表型组关联分析（PheWAS），系统评估了Y染色体变异与1,426种表型的关联。研究发现了121个提示性关联信号，并通过亲属队列验证了部分结果，提示Y染色体变异可能在男性特异性疾病中发挥作用。该研究为预印本，尚未经过同行评审。