UTRN基因与关节挛缩症相关

先天性多发性关节挛缩症（AMC）是一组以两个或多个不同部位关节挛缩为特征的疾病。通常其发病与编码肌小节蛋白的基因有关，但肌营养不良蛋白复合体在AMC中的作用尚不明确。近日一项研究指出，由UTRN基因编码的utrophin蛋白作为胎儿期肌营养不良蛋白的同源物，可能在AMC发病中扮演关键角色。该研究为理解AMC的分子机制开辟了新方向。