非编码变异解读新方法：targPred

全基因组关联研究（GWAS）已发现大量与疾病相关的单核苷酸多态性（SNP），但其中多数位于非编码区，且可能通过远程调控影响远端基因，这给功能解读带来巨大挑战。近日，研究人员开发了一种名为targPred的新方法，它利用基因组调控块（GRB）——即包含调控元件及其目标基因的保守基因组区域——来推断非编码SNP与远端靶基因的关联。

研究显示，许多疾病（如癌症和精神疾病）的风险SNP富集于特定的GRB内，targPred能够稳健地预测这些SNP的靶基因，其性能优于现有方法。该方法为从GWAS结果中挖掘疾病机制提供了一种通用且可靠的途径。

需要注意，该研究以预印本形式发布，尚未经过同行评审。