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同一基因变异致家族中精神分裂症或自闭症

一个岛屿家族中的超罕见基因变异在同一家族内分别表现为精神分裂症或自闭症,挑战了传统诊断类别。

一项新研究发现,在某个岛屿家族中,一种超罕见基因变异在不同成员中分别导致了精神分裂症或自闭症。长期以来,精神疾病如精神分裂症、双相障碍和自闭症被视为独立诊断类别。然而,这一发现表明,相同基因突变可能通过不同机制影响个体,导致不同症状。该研究强调遗传因素在精神疾病中的复杂性,并质疑现有分类体系是否准确反映疾病本质。研究者呼吁更多研究以揭示基因变异如何影响大脑发育和行为。

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