FMR1基因疗法逆转脆性X综合征小鼠癫痫

脆性X综合征（FXS）是一种神经发育障碍，常伴有听觉过敏和癫痫。最新研究利用AAV载体递送FMR1基因，在Fmr1-/y小鼠模型中成功抑制了听觉诱导的癫痫发作。无论是在新生期还是成年期给药，治疗效果均显著，表明听觉回路功能障碍具有可逆性。进一步发现，仅在下丘（IC）局部重新表达FMRP蛋白就足以降低癫痫易感性，揭示该区域是FMRP依赖的回路调控关键节点。目前该研究为预印本，尚未经过同行评审。