成纤维细胞功能检测助力线粒体疾病诊断

原发线粒体疾病（PMD）是一组异质性遗传病，基因组测序常发现意义未明变异（VUS），需功能检测辅助诊断。一项研究对204例PMD患者的成纤维细胞进行呼吸链酶活性、蓝色-native聚丙烯酰胺凝胶电泳（BN-PAGE）及复合物I组装等检测，并与51例对照及53例其他疾病比较。结果显示，酶检测灵敏度46%、特异度93%；BN-PAGE灵敏度40%、特异度98%。尽管灵敏度有限，但高特异度支持其作为诊断工具的价值。该研究为预印本，尚未经同行评审。