超保守组蛋白基因的高突变性及其致病贡献

组蛋白基因是进化中最保守的序列之一，但一项新研究发现，脊椎动物中复制依赖性组蛋白基因的生殖系突变率异常高。研究提供多线证据表明，这种高突变性主要由AID/APOBEC酶的脱靶诱变效应驱动，这是脊椎动物免疫系统创新的意外代价。为表征这些突变的影响，研究团队开发了HistMTR框架，一种旁系同源感知的错义约束工具，在预测组蛋白突变致病性方面优于现有工具。该研究为理解组蛋白突变在人类疾病中的作用提供了新视角。注意，该研究为预印本，尚未经同行评议。