单细胞测序成功检测正常组织体细胞变异

一项新研究评估了从正常组织单细胞测序数据中检测体细胞变异的可行性。体细胞变异在正常细胞中极为罕见，但单细胞测序技术能够识别单个细胞的变异。研究人员利用SMaHT联盟制备的六种HapMap细胞系混合样本，通过10x Genomics 5'单细胞核RNA-seq（12,000个细胞，每个细胞平均36,000条读段）和单细胞核ATAC-seq方法，成功鉴定了体细胞变异。该研究为正常组织的体细胞变异分析提供了重要方法学基础，有助于理解细胞群体中的系统发育关系。需要注意的是，该研究为预印本，尚未经过同行评审。