长读长DNA检测革新罕见病诊断

荷兰拉德堡德大学医学中心的研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表研究，推荐一种长读长DNA检测作为罕见遗传病的首选诊断方法。该检测能提供比现行标准诊断更完整的DNA图谱，诊断率更高。

研究人员表示，这种检测可以替代15项其他检测，从而加快诊断速度，提高效率。目前，罕见遗传病的诊断通常需要多种检测手段，过程繁琐且耗时。

研究团队建议，这种长读长DNA检测应被全球采纳为罕见遗传病的一线诊断工具。该技术有望显著改善患者的诊疗体验，减少不必要的检测和等待时间。