反卷积揭示结直肠癌风险CpG位点和基因

一项预印本研究开发了反卷积框架，利用单细胞表观基因组和转录组参考数据，从正常结肠组织中推断细胞类型特异性的DNA甲基化和基因表达谱。

研究团队对293个正常结肠样本进行细胞类型特异性甲基化全关联分析，并对707个样本进行转录组全关联分析，成功识别出与结直肠癌风险相关的CpG位点和基因。

该方法克服了传统组织水平分析中细胞异质性的问题，为理解结直肠癌的细胞类型特异性分子机制提供了新工具。需要注意，该研究尚未经过同行评审。