多组学揭示HAND2表观遗传失调驱动巨结肠病

先天巨结肠病是一种先天性神经发育障碍，特征为肠段无神经节细胞。本研究采用整合多组学方法，分析了患者匹配的神经节和神经节缺失区域样本。结果显示，HAND2基因的表观遗传失调是肠神经嵴细胞分化障碍的主要驱动因素。该发现揭示了疾病的新机制，为未来治疗策略提供了潜在靶点。注意：本研究为预印本，尚未经同行评议。