GWAS揭示中央凹发育的遗传基础

中央凹发育不良是多种先天性眼病导致视力障碍的常见原因，但其遗传机制一直不明确，且缺乏可用的疾病模型。一项新研究进行了首个全基因组关联研究（GWAS），发现了42个主要变异及54个效应基因。通过在斑马鱼高敏锐度区域进行CRISPR敲除，研究者证实了其中6个基因的破坏可再现中央凹发育不良的结构、功能和超微结构特征。这一工作建立了首个脊椎动物模型，为理解中央凹发育及潜在疗法提供了基础。该研究为预印本，尚未经同行评审。