基因组新生儿筛查基因变异长期外显率评估

一项发表在medRxiv上的预印本研究评估了基因组新生儿筛查（gNBS）中优先考虑的54个基因的致病/可能致病（P/LP）变异在成人中的长期外显率。研究利用英国生物库和马萨诸塞州总医院生物库的数据，结合电子病历审查和临床评估。结果显示，这些基因的变异外显率差异较大，部分变异的外显率远低于预期。研究指出，尽管gNBS具有潜在公共卫生价值，但阳性预测值可能受限于低外显率变异，需进一步优化基因选择标准。该研究尚未经过同行评审。