蛋白质清除基因突变导致早发性神经疾病

一项新研究揭示了蛋白质清除基因UBQLN2的突变与严重早发性神经系统疾病之间的关联。该基因编码的蛋白质负责清除细胞内有毒的蛋白质聚集体，如阿尔茨海默病中的tau蛋白缠结和β-淀粉样斑块，以及帕金森病中的路易小体。当UBQLN2发生突变时，这种清除功能受损，导致蛋白质聚集体在脑内堆积，引发神经退行性病变。研究人员表示，这一发现为开发针对蛋白质聚集相关疾病的新疗法提供了潜在靶点，但目前该研究尚未经过同行评审。