HERC2基因揭秘罕见神经发育综合征

长期以来，HERC2基因的双等位基因突变与一种罕见的神经发育综合征有关，该综合征表现为全面发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系特征和运动障碍，与天使综合征非常相似。但该基因的确切功能及相互作用分子一直未知。近日，科学家终于揭开了HERC2基因的神秘面纱，发现其编码的蛋白作为一种E3泛素连接酶，在神经元中调控蛋白降解，从而影响神经发育。这一发现不仅解释了该综合征的生物学基础，也为开发针对性的治疗策略提供了新靶点。值得注意的是，该研究仍处于初步阶段，尚未经过同行评审。