爱沙尼亚全国健康记录助力罕见病遗传研究

爱沙尼亚研究人员利用全国电子健康记录与生物库数据，对206,159名参与者进行了全基因组关联分析（GWAS），覆盖5,491种ICD-10疾病表型。研究发现了3,222个全基因组显著位点，其中门诊、复发和早发性疾病的遗传信号尤为丰富。精细定位和编码变异分析进一步锁定了候选因果变异。该研究强调，在医疗记录完整的国家，基于人群的遗传学可有效拓展对未充分研究疾病的认知。需要注意，该研究为预印本，尚未经同行评审。