泛基因组图谱揭示日本人群20个变异组

自2022年国际端粒到端粒联盟发布首个完整人类参考基因组序列以来，构建包含全人类遗传信息的泛基因组图谱成为研究热点。近日，日本信息与系统研究机构领导的研究团队利用泛基因组图谱技术，从10名日本男性基因组中成功解析出20个近乎完整的变异组。这些变异位于疾病和免疫相关区域，为理解人类遗传多样性提供了重要数据。该研究不仅展示了泛基因组图谱在解析群体特异性变异中的应用潜力，也对精准医学研究具有重要意义。