HPDL变异破坏神经胶质单元致脑发育障碍

HPDL基因的双等位变异与儿童严重神经系统疾病相关，但其发病机制尚不明确。近日，科学家利用来自四名患者的iPSC衍生人类皮层培养物，揭示了HPDL缺陷的晚期后果。研究发现，HPDL缺陷的皮层培养物出现进行性突触损伤，突触后蛋白PSD95阳性点显著减少，而一般神经元成熟标志物基本保留。此外，星形胶质细胞和少突胶质细胞数量大幅下降，表明HPDL缺陷导致神经胶质单元崩溃。该研究为理解HPDL相关神经疾病的机制提供了新见解。请注意，本研究为预印本，尚未经过同行评审。