bioRxiv preprint Score 70

星形胶质细胞功能异常或加剧CDKL5缺陷症

研究发现,CDKL5缺陷症中不仅神经元受损,星形胶质细胞功能也出现异常,可能成为新治疗靶点。

CDKL5缺陷症(CDD)是一种罕见的发育性癫痫性脑病,以往研究主要聚焦神经元功能障碍。近日,发表于bioRxiv的一项预印本研究在携带CDKL5功能缺失突变的诱导多能干细胞模型中,发现星形胶质细胞存在显著功能异常。这些细胞表现出谷氨酸摄取能力下降和钾离子缓冲功能受损,可能导致神经元兴奋性升高。该发现提示星形胶质细胞也参与CDD病理过程,为开发针对胶质细胞的治疗策略提供了新方向。需注意该研究尚未经同行评审。

CDKL5 deficiency disorderastroglianeurodevelopment