人类非编码基因组存在广泛隐秘选择

进化遗传学的传统观点认为，跨物种保守序列中的突变是有害的，而其他区域则中性演化。基于此，比较基因组学估计人类基因组仅约5%的区域受到负向选择。然而，一些位点可能在某些谱系中具有功能，而在其他谱系中则无，这种现象称为功能转换。这些位点无法被比较基因组方法检测到，导致隐秘选择的程度未知。

本研究开发了一种统计检验方法来检测隐秘选择。结果显示，人类非编码基因组中存在大量隐秘负向选择，这些位点在人类中具有功能，但未被保守性分析识别。这表明实际受选择的功能区域可能远大于目前的估计。

该研究作为预印本尚未经过同行评审。这些发现挑战了基因组功能注释的现有范式，对理解非编码区突变在疾病中的作用具有重要意义。