Alport综合征：基因型与蛋白尿可预测肾衰风险

一项基于英国罕见肾病国家登记处（RaDaR）的回顾性队列研究，分析了Alport综合征患者的基因型、蛋白尿与估算肾小球滤过率（eGFR）对长期肾脏结局的影响。研究纳入了确诊为Alport综合征或相关杂合基因型的患者，通过混合效应回归模型分析蛋白尿进展和eGFR斜率，并采用Kaplan-Meier法评估肾脏存活率。结果发现：男性患者、携带COL4A5致病突变以及基线蛋白尿严重者，其eGFR下降更快，肾衰竭风险显著升高。该研究为临床风险分层和临床试验设计提供了重要依据。需注意，该研究为预印本，尚未经同行评议。