AAV9基因疗法治疗MPS IIIB患儿初显安全

黏多糖贮积症IIIB型（MPS IIIB）是一种由NAGLU基因突变导致的严重神经退行性溶酶体贮积症，目前尚无获批疗法。一项由中国研究者发起的开放标签临床试验（ChiCTR2600121466）评估了新型脑室内（ICV）基因疗法RDGT-101的安全性和初步疗效。该研究在medRxiv上以预印本形式发布，尚未经过同行评审。

患儿接受单次ICV注射AAV9载体（2.0E14 vg），表达人NAGLU酶。3个月随访显示，治疗安全且耐受性良好，无严重不良事件。次要终点方面，患儿血清NAGLU活性显著升高，尿硫酸乙酰肝素（HS）排泄量下降，提示酶替代效果。

早期神经认知功能评估显示稳定，但需更长期数据确认临床获益。该结果为MPS IIIB的基因治疗提供了初步证据，但还需在更大样本和更长随访中验证。