纳米孔测序在地贫检测中显优势

一项前瞻性双盲多中心研究比较了单分子纳米孔测序与常规血液学检测及下一代测序在地中海贫血筛查中的表现。研究纳入了3842名参与者，包括3362名孕妇和480名男性伴侣。结果显示，SMITH方法在检测复杂结构变异和罕见突变方面具有显著优势，可降低漏诊风险，提高筛查效率。该研究为优化地贫筛查策略提供了新证据。需注意，该研究为预印本，尚未经同行评审。