肝活检证实碱基编辑精准纠正AATD基因

一项发表在medRxiv的预印本研究报道了首例经体内碱基编辑治疗后通过肝活检证实基因成功纠正的α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）患者。该66岁男性患者携带PI*ZZ突变（Glu342Lys），在接受YOLT-202 I/Ia期临床试验的碱基编辑治疗10周后，肝活检显示SERPINA1基因的致病突变被精确纠正，肝细胞內异常Z蛋白积聚显著减少，血清AAT水平恢复至正常范围。研究团队强调，这是首次在人体内通过组织学手段直接验证基因编辑疗法的有效性，为AATD的根治性治疗提供了关键证据。需注意该研究尚未经过同行评议。