BioDir CRISPR基因激活治疗STXBP1脑病
研究利用CRISPR-ON系统在小鼠模型中恢复Stxbp1表达，显著缓解癫痫和攻击行为，为单倍体不足疾病提供新希望。
STXBP1基因突变导致严重的癫痫性脑病，目前无有效疗法。本研究在Stxbp1单倍体不足小鼠中，通过CRISPR-ON系统（dCas9-VPR）激活内源Stxbp1表达。结果显示，该策略成功提升Munc18-1蛋白水平，显著减少癫痫发作频率和攻击行为。该研究为STXBP1相关神经发育障碍的基因治疗提供了概念验证，但需注意其为预印本，未经同行评审。