LRBA缺陷隐藏肾脏效应显现

LRBA缺陷长期以来主要被视为一种免疫疾病。但东京科学大学的研究人员发现，该病也可能损害尿液浓缩能力。研究基于43名患者的注册数据、小鼠模型和蛋白质分析，表明LRBA缺陷可导致多尿和电解质异常，强调需要对患者进行更密切的体液和钠监测。