泛基因组揭示猿类复杂结构变异

研究人员对黑猩猩和倭黑猩猩的58个单倍型进行测序和组装，实现了高连续性（中位contig NG50=54 Mb），包括8个近端粒到端粒基因组。这些数据揭示了短读测序无法检测的复杂结构变异，将基因组遗传多样性估计提高了6-37%。该研究为理解人类特有位点的起源提供了进化背景。需注意该结果基于预印本，尚未经过同行评审。