大规模专家注释GOF/LOF变异数据集发布

区分错义变异的功能获得（GOF）与功能丧失（LOF）效应对理解疾病机制和指导治疗策略至关重要。然而，此前缺乏大规模、专家注释的公开基准数据集。为此，研究人员构建了GLOF数据集，包含来自2,809个人类基因的112,399个错义变异，由认证临床遗传学家依据ACMG指南分类为LOF、GOF或中性。致病变异来源于ClinVar，并基于已发表的功能研究、表型关联和基因-疾病关系注释其功能机制。该数据集将为变异解读和药物开发提供重要支持。需要注意的是，本研究为预印本，尚未经过同行评审。