生殖系变异塑造骨髓瘤进化

一项发表于bioRxiv的预印本研究首次揭示了生殖系变异对已建立肿瘤进化动力学的调控作用。在多发性骨髓瘤中，亚克隆多样化驱动疾病进展和治疗失败，但其遗传调控机制此前未知。研究人员整合生殖系变异与肿瘤进化参数，发现特定变异与进化特征显著相关，且这些信号在基因组调控区域富集，提示其通过影响转录发挥功能。进一步分析锁定TBKBP1基因座为关键调控因子，连接遗传因素与肿瘤亚克隆扩增。该研究为理解不同个体间肿瘤进展差异提供了新视角，但需注意该结果尚未经过同行评审。