CREP：从序列预测调控元件的深度学习工具

许多疾病相关的遗传变异位于基因组非编码区域，它们通过扰乱顺式调控元件（如增强子和启动子）发挥作用。现有深度学习模型如Enformer能预测表观基因组信号，但无法直接提供可解释的调控元件注释。近日研究人员提出了CREP，通过对Enformer进行微调，利用REgulamentary数据库的多细胞类型注释，直接预测序列的调控元件身份。在控制实验框架下，CREP显示出更高的预测准确性，为解析非编码变异的功能提供了新工具。该研究以预印本形式发布，尚未经过同行评审。