髋关节炎突变意外引发椎间盘退变

软骨粘连素样蛋白（CHADL）是一种小富含亮氨酸的蛋白聚糖，参与细胞外基质组装和软骨细胞分化。此前发现，CHADL的罕见移码变异（rs532464664）与人类髋骨关节炎的高遗传风险相关。然而，近日一项发表在bioRxiv上的预印本研究显示，在小鼠模型中敲除Chadl基因或引入类似的人类移码突变后，并未观察到预期中的膝关节或髋关节骨关节炎加重，反而在老年小鼠中发现椎间盘退变表型。研究者指出，这一发现提示CHADL在脊柱健康中可能扮演关键角色，而此前对其在骨关节炎中的作用需要重新评估。该研究尚未经过同行评审。