Genosolver：用AI解读临床笔记诊断罕见病

一项发表于medRxiv的预印本研究提出了Genosolver，一种整合大语言模型（LLM）和大型推理模型（LRM）的工作流程，用于罕见病诊断。该方法通过分析非结构化的临床叙述，如年龄、症状演变等细节，超越了传统基于表型本体（HPO）的标准化系统。初步结果显示，Genosolver能识别更多致病突变，提高诊断率。研究者强调，该工具尚需同行评审，但有望改变临床遗传学实践，为未确诊患者提供新希望。