DHDDS突变导致青少年帕金森病，NAD⁺治疗有望逆转

DHDDS基因的单等位突变与青少年帕金森病、发育迟缓和癫痫有关，但目前尚无有效治疗方法。近日，研究人员利用患者来源的皮层前脑类器官，揭示了该病的潜在机制。研究发现，DHDDS突变导致脂质代谢、糖基化和线粒体功能异常，并引起胆固醇和神经节苷脂积累。重要的是，NAD⁺治疗能够逆转这些细胞缺陷，恢复线粒体功能和电生理活动。该研究为DHDDS相关疾病提供了潜在的治疗策略。需注意，该研究为预印本，尚未经过同行评审。