新方法破解非编码突变与致病基因关联

全基因组关联研究（GWAS）已发现许多与复杂疾病相关的遗传位点，但这些位点大多位于基因组的非编码区域，难以确定其调控的效应基因。英国研究人员近日在《自然·遗传学》上发表研究，展示了如何利用大规模单细胞测序技术，精准地将非编码GWAS位点与特定蛋白质编码基因及细胞类型关联起来。该方法通过分析单细胞中染色质开放状态和基因表达，构建调控网络，从而识别出受非编码变异影响的基因。这项技术为理解非编码突变在疾病中的作用提供了新工具，有望加速药物靶点的发现。但需注意，该研究为预印本，尚未经过同行评审。