巨噬细胞增强子关联心血管疾病

复杂疾病受遗传和环境因素共同影响，免疫细胞是环境相互作用的关键中介。然而，遗传变异如何影响免疫系统并进而影响疾病尚不完全清楚。此外，大多数与复杂疾病相关的全基因组关联分析（GWAS）变异位于非编码区域，难以解读。

作为BLUEPRINT和国际人类表观基因组联盟（IHEC）的一部分，研究人员生成了107个人类初级免疫细胞表观基因组，并对非编码变异与免疫细胞增强子的关联进行了系统分析。他们发现巨噬细胞增强子区域的变异显著富集于心血管疾病风险位点。

该研究揭示了遗传变异通过调控巨噬细胞增强子影响心血管疾病风险的机制，为理解免疫系统在复杂疾病中的作用提供了新线索。本报告基于预印本，未经同行评审。