胚胎纯合性优选或降低近亲后代遗传病风险

近亲婚配在多个地区仍较常见，会显著增加后代患隐性遗传病的风险。当前临床主要针对已知致病突变进行筛查，但忽略了基因组中大量未明确的隐性致病位点。一项发表于medRxiv的预印本研究提出，可将胚胎基因组纯合性比例（FROH）作为量化指标，整合到常规植入前遗传学检测中，形成纯合性知情优选框架（PGT-H）。该策略优先选择纯合性较低的胚胎，从而在更大范围内减少隐性遗传病的发病可能。研究指出，该框架无需额外测序即可实施，有望为近亲夫妇提供更全面的生殖选择，不过相关结论仍有待同行评审验证。