新技术链非编码突变至致病基因

全基因组关联研究（GWAS）已识别多个与复杂疾病相关的遗传位点，但这些位点大多位于非编码调控区，难以确定其控制的效应基因。近日，英国研究人员开发了一种新技术，利用大规模单细胞测序，将非编码GWAS位点精准映射到特定的蛋白质编码基因和细胞类型上。该研究有助于揭示复杂疾病的遗传机制，并为靶向治疗提供新线索。相关成果已发表于专业期刊。