细胞类型解析遗传变异影响炎症性肠病风险
单细胞图谱揭示炎症性肠病中细胞类型特异性遗传变异如何与疾病风险相关联。
一项最新发表在《自然》杂志的研究通过单细胞测序技术,对炎症性肠病(IBD)患者进行了顺式表达数量性状位点(cis-eQTL)图谱分析。研究发现,在细胞类型水平上检测到的远端增强子富集变异,其与全基因组关联研究(GWAS)位点的共定位频率显著高于组织水平检测到的变异。这表明细胞类型解析的遗传变异在理解IBD发病机制中具有重要价值。该研究为未来精准医疗提供了新靶点,并强调了单细胞水平在疾病遗传研究中的关键作用。