多平台测序优化低频突变检测

一项新研究对六种高通量测序平台进行了系统比较，评估它们在低频率体细胞突变检测中的性能。研究人员使用来自五个GIAB参考标准以及Twist Biosciences cfDNA参考标准（含1%等位基因频率）的样本，在NovaSeq 6000、NovaSeq X、FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000和MGISEQ-T7平台上生成了大规模靶向测序数据。

为了在保持真实测序背景的同时构建现实的基准，团队开发了PosMix模拟工具。该工具能够模拟混合样本，为比较不同平台的检测灵敏度和特异性提供了可靠基础。

该研究为选择测序平台以及优化低频突变检测流程提供了重要参考。需要注意的是，本研究为预印本，尚未经过同行评审。